شناسایی دلیل قطعی یک اختلال نادر مغزی - وبلاگ اخبار و رویدادها

به گزارش وبلاگ اخبار و رویدادها، دانشمندان در جریان مطالعات اخیر خود پیروز به شناسایی دلیل قطعی یک اختلال مغزی نادر شدند.

یک جهش در ژنی که مدیریت حمل و نقل روی، یک ریزمغذی ضروری رژیمی، به خارج از سلول ها را بر عهده دارد، مسئول اختلال مغزی نادری است که به آن لوکودیستروفی هیپومیلینه می گویند. این تحقیق که به طور مشترک به وسیله دکتر کوازار پادیات در دانشگاه پیتسبورگ و دکتر آنجو شوکلا در کالج پزشکی کاستوربا در هند رهبری می شود، در مجله Brain گزارش شده است.

این اولین بار است که یک جهش در یک ژن ناقل روی، در این مورد،(TMEM163) به طور قطعی با ایجاد هر گونه اختلال مغزی مرتبط است و این پتانسیل ارائه بینشی در خصوص نقش روی در رشد طبیعی مغز را دارد.

پادیات، دانشیار ژنتیک انسانی و زیست شناسی عصبی می گوید: کشف یک ژن تازه که مسئول ایجاد یک بیماری است، همواره هیجان انگیز است؛ این احساس هرگز قدیمی نمی شود و پی بردن به اینکه یک ناقل روی برای توسعه مناسب میلین بسیار مهم است، می تواند پیامد های بالینی زیادی داشته و راه های تازهی برای درمان سایر بیماری های عصبی مرتبط ارائه دهد.

لوکودیستروفی های هیپومیلینه نماینده اختلالات عصبی نادر و اغلب کشنده ناشی از نقص در ژن های دخیل در رشد یا نگهداری میلین، لایه چربی عایق اطراف اعصاب است که به آن ها در انتقال تکانه های الکتریکی یاری می نماید. همانطور که لایه میلین به تدریج نازک شده و در این بیماران از بین می رود، سیگنال های عصبی به آهستگی خزیده و منجر به مسائل عصبی از جمله اختلال در کنترل حرکت و تعادل، تحلیل عضلات، مسائل بینایی و از دست دادن شنوایی و حافظه می شود.

در حالی که ژن ها با لوکودیستروفی ها مرتبط هستند، زیربنای ژنتیکی بیشتر موارد هنوز ناشناخته است. برای شناسایی دلیل اصلی شرایط بیمار و توصیه مناسب ترین درمان، متخصصان مغز و اعصاب بالینی اغلب به محققانی مانند پادیات مراجعه می نمایند.

بیشتر بخوانید

پادیات با آنالیز ژنوم بیماران، در پی جهش می شود تا تاثیر این جهش ها را در سلول ها و مدل های حیوانی، مانند موش، تجزیه و تحلیل کند. چنین تحلیلی کار کوچکی نیست. برای ارتباط قطعی یک جهش ژنی تازه با علائم بیماری، چندین مورد بیمار مستقل که نقص ژنی و تظاهرات بالینی مشابهی دارند، باید شناسایی شوند.

برای بیماری های نادر، مانند لوکودیستروفی های هیپومیلینه، یافتن چنین مواردی تنها با استفاده از شبکه ای از همکاران علمی و بالینی از سراسر دنیا امکان پذیر است.

مجموعه ای از مطالعات آزمایشگاهی عمیق نشان داد که جهش های TMEM163 توانایی ناقل را برای انتقال موثر روی از داخل سلول مختل می نماید و باعث کاهش فراوری پروتئین های مسئول سنتز و نگهداری میلین و افزایش مرگ سلولی می شود.

پادیات می گوید: درک اینکه چگونه ژن ها باعث بیماری های نادر می شوند، اولین گام در روند یافتن درمان است. مهم است که به یاد داشته باشیم که بیماری هایی که در زمینه دنیای نادر هستند برای بیماران و خانواده هایشان بسیار مهم و واقعی هستند. مطالعه این بیماری ها به یافتن راه های درمان یاری می نماید و به بیماران امید داده و بینش ارزشمندی در خصوص اهداف درمانی ضروری برای عملکرد طبیعی سلول ها ارائه می دهد.

منبع: مدیکال اکسپرس

وبلاگ اخبار و رویدادها علمی پزشکی بهداشت و درمان